FTO geni 16.kromozomda bulunan, 400 kilobazdan (kb) büyük, 8 intron ve 9 ekzona sahip geniş bir gen olarak tanımlanmıştır. Bu gene ait tek nükleotit polimorfizmleri (SNP) birinci ve en geniş intronik bölgesinde bulunmuştur (1). Frayling ve ark, 2007 yılında Tip 2 Diabetes Mellitus (T2DM) ile yaptıkları GWAS‘larda (Genom boyu ilişkilendirme çalışmaları) FTO geninin birinci intronik bölgesinde bulunan bazı SNP'lerin BKİ ile ilişkili olduğunu belirlemişlerdir. Asya, Avrupa ve Afrikalı kişilerle yapılan çalışmalar da geninin birinci intronik bölgesinde yer alan SNP'lerin yüksek vücut ağırlığı, bel/kalça çevresi oranı gibi obeziteye ilişkin özelliklerle bağlantılı olduğunu ortaya koymaktadır. rs9939609 polimorfizmine ait olan Allel A ve rs17817449 polimorfizmine ait olan Allel G; FTO polimorfizmlerinin obezite fenotipi ile olan ilişkisi bakımından birçok genom çalışmasında incelenmiş en önemli allelerdir (2-3).
Günümüzde çocukluk dönemi başta olmak üzere, tüm yaş gruplarını etkileyen obezitenin önlenmesi ve tedavisi büyük önem taşımaktadır. Obezite ile gen polimorfizmleri arasındaki ilişki bilinmekte olup, bu polimorfizmlerin önceden tespit edilmesi obezite ve ilişkili hastalıklardan korunmada sağlıklı bir alternatif olabilmektedir. Bu bilgiler ışığında, yapılan literatür taramasında FTO geni ve obezite ilişkisinin güncel bir konu olarak yurt dışında sıklıkla çalışılmakta olduğu gözlenmiştir. Ülkemizde de FTO geninin obezite ve ilişkili parametreler üzerindeki etkilerini değerlendiren çalışmaların yapılması oldukça önemlidir.
Anahtar Kelimeler: FTO geni, Obezite, rs17817449, rs9939609
|
